Minggu, 08 Februari 2015

Ciri-ciri Dan Penyebab Sindrom Klinefelter

Pengertian sindrom klinefelter adalah sekelompok kondisi yang mempengaruhi kesehatan laki-laki yang lahir dengan setidaknya satu kromosom X tambahan. Kromosom, ditemukan di semua sel tubuh, mengandung gen. Gen memberikan petunjuk khusus untuk karakteristik tubuh dan fungsi. Sebagai contoh, beberapa gen menentukan tinggi dan warna rambut. Gen lain mempengaruhi kemampuan bahasa dan fungsi reproduksi. Setiap orang biasanya memiliki 23 pasang kromosom. Salah satu pasangan ini (kromosom seks) menentukan jenis kelamin seseorang. Seorang bayi dengan dua kromosom X (XX) adalah bayi perempuan. Seorang bayi dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY) adalah bayi laki-laki.

Kebanyakan laki-laki dengan sindrom Klinefelter, juga disebut XXY laki-laki, memiliki dua kromosom X, bukan satu. X tambahan biasanya terjadi pada seluruh sel tubuh. Kadang-kadang X tambahan hanya terjadi pada beberapa sel, sehingga bentuk yang kurang parah dari sindrom (disebut mosaik sindrom Klinefelter). Jarang, bentuk yang lebih parah terjadi ketika ada dua atau lebih tambahan kromosom X.


Apa penyebab sindrom Klinefelter?

Penambahan kromosom ekstra tampaknya terjadi secara kebetulan. Sindrom ini tidak diwariskan dari orang tua. Penambahan terjadi pada sperma, telur, atau setelah pembuahan.


Apa saja ciri dan gejala sindrom Klinefelter?

Ciri-ciri Dan Penyebab Sindrom Klinefelter

Ciri dan gejala dapat bervariasi. Beberapa laki-laki tidak memiliki gejala, tetapi dokter akan dapat melihat ciri-ciri fisik halus dari sindrom. Banyak laki-laki yang tidak terdiagnosis sampai pubertas atau dewasa. Sebanyak dua pertiga dari laki-laki dengan sindrom tersebut mungkin tidak akan pernah didiagnosis. Banyak pria dengan sindrom klinefetler mosaik memiliki beberapa tanda-tanda yang jelas kecuali testis sangat kecil.


Bagaimana didiagnosis sindrom klinefelter?

Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik, tes hormon, dan analisis kromosom. Sindrom ini juga dapat didiagnosis sebelum lahir namun pengujian tidak dilakukan secara rutin pada waktu itu.


Apa pengobatan untuk sindrom Klinefelter?

Pengobatan dapat membantu seorang laki-laki mengatasi banyak masalah fisik, sosial, dan masalah belajar yang merupakan bagian dari sindrom. Pria dengan sindrom Klinefelter harus dilihat oleh tim penyedia layanan kesehatan. Tim mungkin termasuk ahli endokrin, dokter umum, dokter anak, urolog, terapis bicara, konselor genetik, dan psikolog. Operasi mungkin diperlukan untuk mengurangi ukuran payudara. Dengan pengobatan, manusia bisa menjalani kehidupan yang sangat normal.

Para ahli merekomendasikan penggantian testosteron, mulai pada masa pubertas, untuk pengembangan yang tepat dari otot, tulang, karakteristik seks pria seperti rambut wajah dan fungsi seksual. Pengobatan berlanjut terus dapat membantu mencegah masalah kesehatan jangka panjang. Penggantian testosteron tidak menyembuhkan infertilitas, namun. Perawatan kesuburan membutuhkan teknik khusus dan mahal.


Pertanyaan untuk meminta dokter Anda
  1.  Apa saya (atau anak saya) memilih untuk terapi testosteron? Apa manfaat dan risiko?
  2. Apa yang bisa kulakukan untuk mengontrol masalah kesehatan lain yang terkait dengan sindrom Klinefelter?
  3. Apakah saya (atau anak saya) dapat memiliki anak?
  4. Apakah saya (atau anak saya) memiliki fungsi seksual yang normal?
  5. Haruskah saya memeriksa endokrinologi untuk perawatan saya (atau anak saya)?

Tidak ada komentar :

Poskan Komentar

Catatan: Hanya anggota dari blog ini yang dapat mengirim komentar.