Minggu, 08 Februari 2015

Hiperplasia Adrenal Kongenital - Kelainan Genetik Pada Anak

Hiperplasia adrenal kongenital adalah sekelompok kelainan genetik di mana dua kelenjar adrenal tidak bekerja dengan baik. Anak-anak mewarisi satu gen yang menyebabkan gangguan ini dari masing-masing orang tua mereka. Kelenjar adrenal, yang terletak di atas masing-masing ginjal, membuat hormon yang penting untuk fungsi tubuh.

Orang dengan hiperplasia adrenal kongenital, kekurangan salah satu enzim yang dibutuhkan untuk fungsi yang tepat dari kelenjar adrenal. (Enzim adalah protein yang menyebabkan perubahan kimia dalam tubuh.) Tanpa enzim, kelenjar adrenal bisa menghasilkan terlalu sedikit hormon kortisol dan / atau aldosteron dan terlalu banyak androgen. Hiperplasia adrenal kongenital dapat parah atau ringan.

Bagaimana hiperplasia adrenal kongenital didiagnosis?

Di Amerika Serikat dan di banyak negara lain, bayi yang baru lahir memeriksa hiperplasia adrenal kongenital dengan tes darah. Diagnosis pada masa bayi dapat mencakup:

     Tes darah lebih lanjut
     Tes urine
     Tes genetik
     Pemeriksaan fisik
     Riwayat keluarga

Kadang-kadang, ketika ada riwayat keluarga yang pernah memiliki hiperplasia adrenal kongenital, janin didiagnosis sebelum kelahiran. Pengobatan Prenatal dari hiperplasia adrenal kongenital adalah eksperimental, dan ahli merekomendasikan hal ini dilakukan hanya dalam konteks percobaan klinis (studi penelitian yang melibatkan orang-orang).

Hiperplasia adrenal kongenital klasik, biasanya pertama kali ditemukan pada masa bayi atau anak usia dini, adalah tipe hiperplasia adrenal kongenital yang paling parah. Dalam salah satu bentuk hiperplasia adrenal kongenital klasik (tubuh kesulitan menjaga jumlah yang tepat dari garam dalam darah), kelenjar adrenal tidak menghasilkan cukup kortisol dan aldosteron. Jika tidak diobati, hiperplasia adrenal kongenital klasik dapat menyebabkan shock, koma, dan kematian. Dalam bentuk lain dari hiperplasia adrenal kongenital klasik, kekurangan enzim tidak parah. Kelenjar adrenal membuat cukup aldosteron tetapi tidak cukup kortisol.

Tanda dan gejala

Hiperplasia Adrenal Kongenital - Kelainan Genetik Pada Anak

Dalam banyak kasus, bayi perempuan didiagnosis saat lahir karena mereka memiliki alat kelamin ambigu (organ intim eksternal yang menyerupai alat kelamin laki-laki). Namun, mereka masih memiliki organ perempuan internal yang normal (ovarium dan uterus).

Seorang bayi laki-laki dengan hiperplasia adrenal kongenital klasik biasanya tampak normal saat lahir, meskipun ia mungkin memiliki pembesaran penis. Setelah masa bayi, anak laki-laki dengan hiperplasia adrenal kongenital klasik tumbuh dengan cepat dan menunjukkan tanda-tanda pubertas terlalu cepat.

Jika bayi tidak didiagnosis saat lahir, beberapa minggu kemudian mereka mungkin menunjukkan penurunan berat badan, dehidrasi, diare, dan masalah jantung. Mereka juga bisa sering muntah.

Pengobatan

Tujuan pengobatan adalah untuk memastikan kadar hormon yang tepat dan mendorong pertumbuhan yang normal dan perkembangan seksual. Pasien dengan hiperplasia adrenal kongenital klasik harus ada penyedia layanan kesehatan, termasuk spesialis dalam endokrinologi pediatrik, psikologi, dan genetika.

Orang dengan hiperplasia adrenal kongenital klasik, perlu obat-obatan yang disebut glukokortikoid untuk menggantikan kortisol tubuh mereka yang tidak dapat dibuat. Glukokortikoid tambahan mungkin diperlukan selama masa stres, seperti ketika seorang pasien mengalami infeksi. Orang dengan hiperplasia adrenal kongenital klasik juga perlu obat-obatan yang disebut mineralokortikoid. Bayi yang baru lahir juga mungkin perlu suplemen natrium klorida.

Operasi dapat memperbaiki alat kelamin (ambigu) pada anak perempuan. Orang tua dapat memilih untuk menunda operasi sampai anak cukup dewasa untuk membuat keputusan.

Tidak ada komentar :

Poskan Komentar

Catatan: Hanya anggota dari blog ini yang dapat mengirim komentar.