Minggu, 08 Februari 2015

Pengertian Sindrom Turner Dan Penyebab Gejala Penyakitnya

Pengertian sindrom turner adalah suatu kondisi genetik yang terjadi ketika bayi perempuan lahir dengan kromosom X hilang atau berubah. Kromosom mengandung gen yang menginstruksikan tubuh Anda bagaimana mengembangkan dan berfungsi. Biasanya, seseorang memiliki 46 kromosom, termasuk dua "kromosom seks" yang menentukan jenis kelamin. Wanita biasanya memiliki dua kromosom X.

Sindrom turner terjadi pada sekitar 1 dari 2.000 kelahiran perempuan di seluruh dunia. Alasan kromosom X hilang atau berubah tampaknya menjadi peristiwa secara acak, sehingga gadis manapun bisa lahir dengan sindrom Turner.


Apa saja ciri-ciri fisik dari sindrom Turner?

Fitur dari sindrom turner dapat bervariasi dari pasien ke pasien, sehingga kondisi mungkin tidak terdiagnosis sampai seorang gadis mencapai usia pubertas atau bahkan lebih. Fitur yang paling umum dari sindrom turner adalah orangnya pendek (dengan tinggi dewasa rata-rata sekitar 4'8 ", jika tidak diobati) dan ovarium yang tidak memproduksi hormon perempuan atau telur. Sebagai orang dewasa, sebagian besar wanita dengan sindrom turner tidak bisa hamil tanpa bantuan medis.

Selain orangnya pendek, mungkin ada ciri-ciri fisik lainnya:

Kepala dan leher

-Masalah mata (kelopak mata terkulai, (mata malas)
-Telinga rendah
-Rahang bawah kecil
-Garis rambut rendah di bagian belakang kepala
-Leher lebar dan pendek, kadang-kadang kelebihan kulit yang menghubungkan leher dengan tulang selangka

Batang tubuh

-Lebar dada
-Tulang belakang melengkung (scoliosis)

Tangan, lengan, dan kaki

-Bengkak pada tangan atau kaki
-Jari tangan dan kuku sempit
-Gadis dengan sindrom turner juga mungkin memiliki banyak tahi lalat pada kulit mereka.

Pengertian Sindrom Turner Dan Penyebab Gejala Penyakitnya


Apakah masalah kesehatan dapat terjadi karena sindrom Turner?

Gadis atau perempuan dengan sindrom turner beresiko dari bawaan (ada dari sejak lahir) kelainan jantung dan ginjal, tekanan darah tinggi, infeksi telinga tengah kronis, gangguan pendengaran, diabetes, kelenjar tiroid kurang aktif, gangguan usus, dan ketidakmampuan belajar (seperti kesulitan dengan matematika). Masalah medis lain yang mungkin termasuk kelebihan berat badan, gigi berkerumun, dan osteoporosis (tulang rapuh).

Karena kondisi fisik mereka, masalah kesehatan, dan infertilitas, beberapa gadis atau wanita dengan sindrom turner mungkin merasa harga diri yang rendah, kecemasan, atau depresi.


Bagaimana sindrom turner didiagnosis?

Fitur fisik mungkin menyarankan sindrom turner, tapi satu-satunya cara yang dapat diandalkan untuk mendiagnosis kondisi tersebut adalah dengan analisis kariotipe. Dalam tes ini, sampel darah diperiksa di bawah mikroskop untuk mendeteksi kromosom yang hilang atau diubah.


Bagaimana sindrom turner ditangani?

Karena sindrom turner adalah kelainan genetik, tidak ada obat, tetapi beberapa gejala dapat diobati secara individual. Meskipun sindrom turner adalah kondisi seumur hidup, itu dapat berhasil ditangani. Dua pilihan adalah:
  • Terapi hormon pertumbuhan. Gadis dengan sindrom turner mungkin mendapatkan suntikan dalam bentuk sintetis dari hormon pertumbuhan manusia untuk meningkatkan tinggi badan mereka. Pengobatan dapat di mulai saat sekolah pada awal tahun, jika diagnosis sindrom turner lebih awal.
  • Terapi penggantian hormon. Kebanyakan gadis-gadis dengan sindrom turner perlu terapi estrogen (hormon) untuk mengembangkan perubahan fisik yang biasanya terjadi pada pertumbuhan pubertas payudara dan menstruasi. Estrogen juga tersedia sebagai patch, gel, spray, pil, atau injeksi. Setelah menstruasi dimulai, hormon kedua, progesteron, ditambahkan untuk memastikan siklus menstruasi yang teratur. Terapi hormon biasanya berlanjut sampai usia tertentu untuk menopause (sekitar usia 50 tahun).

Jika putri Anda memiliki sindrom turner, Pertanyaan untuk dokter:
  1. Apa saja pilihan perawatannya?
  2. Apa keuntungan dan kerugian dari masing-masing perawatan?
  3. Kondisi apa yang harus saya awasi?
  4. Spesialis yang harus terlibat dalam perawatannya?

Tidak ada komentar :

Poskan Komentar

Catatan: Hanya anggota dari blog ini yang dapat mengirim komentar.