panjang lengan / panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q),nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype.Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarah evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya.Ukuran dan Jumlah Kromosom- Ukuran dan jumlah kromosom sangat bervariasi dari berbagai spesies.
- Sel tubuh (sel somatik) kromosom selalu berada dalam keadaan berpasang-pasangan disebut diploid (2n). sedangkan pada sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)
UKURAN KROMOSOM
- Kromosom yang berpasangan dengan memiliki bentuk, ukuran dan komposisi sama disebut kromosom homolog.
- Hal ini dapat dijumpai pada sel tubuh lalat buah yang memiliki 4 macam kromosom homolog, sedangkan manusia mempunyai 23 macam kromosom homolog
Makhluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari pada makhluk hidup dengan jumlah kromosom lebih banyak.
Secara umum panjang kromosom berkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 – 20 mikron

- Perangkat kromosom disebut genom, pada sel tubuh terdapat sepasang kromosom yang disebut diploid (2n),
- sedangkan pada sel gamet hanya terdapat satu pasang kromosom saja yang disebut dengan haploid (n).
- Seseorang yang mengalami penyakit kanker maka set kromosomnya lebih dari dua, kemungkinan terjadi triploid, tetraploid, dan poliploid.
Organisme yang memiliki jumlah kromosom diploid (2n) antara lain dapat dilihat pada Tabel
Tabel jumlah kromosom diploid pada berbagai mahkluk hidup- Dari uraian diatas kami akan Applikasikan untuk mengetahui jumlah kromosom ini ?
- Tentu agar kita tahu suatu individu dikatakan 1 species .
- Karena konsep species (Carollus Linnaeus) dikatakan suatu individu dikatakan satu species jika mampu menurunkan keturunan yang fertil ( progres keturunan itu tetap berlangsung).
POSISI KROMOSOM Bos taurus ( sapi) DI SEL AKHIR G2 AKAN MASUK MITOSIS
- Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur sel, terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain dihubungkan pada daerah sentromer.
- Letak sentromer berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar untuk klasifikasi struktur kromosom .
Simplicity
- DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom.
- Tiap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik tubuh.
- Jumlah kromosom pada tiap spesies berbeda.
- Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur.
- Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil.
- Ibarat kunci dan gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik.
- Kunci berbentuk bulat tidak dapat dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk pipih.
- Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang memiliki kromosom sama belum tentu berhasil.
- Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi yang menyebabkan cacat pada keturunan atau kematian pada induk.
- Jumlah kromosom pada tiap-tiap spesies hamster:

- Jika melihat tabel di atas, dapat diketahui bahwa jumlah kromosom pada hamster campbell dan winter white adalah sama, yakni 28 pasang.
- Lalu sering muncul pertanyaan, apakah kedua spesies tersebut dapat dikawin silangkan?
- Jawabannya bisa.
- Namun demikian sangat tidak disarankan untuk mengawin silangkan kedua jenis hamster ini.
- Dalam sebagaian besar kasus kawin silang antara hamster campbell dan winter white sering didapati anak yang cacat dan bahkan letal (mati).
- Perkawinan antar jenis ini dianggap sebagai tindakan tidak bermoral.
- Pemaksaan suatu kunci yang tidak sesuai dengan gemboknya dibantu dengan menggunakan Obeng
Sifat dan fungsi utama gen- Sifat Gen
-
- Mengandung informasi genetik.
- Dpt. Menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
- Setiap gen mempunyai tugas & fungsi tertentu.
- Sifat tersebut ditentukan oleh kombinasi susunan basa nitrogen.
Fungsi utama gen:- Mengatur perkembangan/metabolisme sel
- Menyampaikan informasi genetik pd. Generasi berikutnya
- .Zat terkecil yg.tidak dapat dibagi lagi dalam kromosom
Posisi gen dalam kromosom
- Tersusun teratur,linier,lurus berurutan,tidak berselang-seling,tidak berdempetan/berdam pingan,tidak memiliki batas-batas yang jelas.
- Jarak antar gen diukur dalam satuan miliMorgan ( mM ).
- Semakin dekat jarak gen maka kombinasi sifatnya akan semakin sering muncul bersama an, begitu pula sebaliknya.
- Bagaimana menghitung jarak antar gen ?
- Apa manfaatnya mengetahui jarak antar gen ?
Beberapa istilah gen
- Genotipe ?
- Fenotipe ?
- Homozigot ?
- Heterozigot ?
- Dominan ?
- Resesif ?
- Intermediet ?
NB (Nambah) hahaha - Kromosom adalah untaian material genetic yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup.
- Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.
- Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya,
- Dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.
- Tiap untaian kromosom membawa informasi genetic yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untukkehidupan sehari-hari.
- Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.
- Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi.
- Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.
Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:
- Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
- Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.
- Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu
- trisomi 13 (sindroma patau),
- trisomi 18 (sindroma Edward)
- trisomi 21 (sindroma Down).
Definisi dan gejala daripada penyakitpenyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut: - Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.
- Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki.
- Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.
- Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.
- Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun).
- Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).
- Salah satu kelainan kromosom seks yangpaling umum ialah terdapatnya kromosom X ektsra pada seorang laki-laki., sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY.
- Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul.
- Dalam kehidupannya kemudian merekamemperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual. Kondisi ini, yang disebut sindrom Klinefelter, sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang
- Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Lakilaki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial.
- Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan
- spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.
- Perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua, menampakkan kondisi yang leibh jarang yang disebut Sindrom Turner. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21,
- monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna.
SEKEDAR TAHU TINGKAH LAKU KROMOSOM WAKTU PEMBELAHAN
Benang kromatin 30 nm dalam nukleus selama interfase, yaitu periode antara pembelahan inti.- Ketika nukleus terbagi, DNA mengambil bentuk yang lebih padat dari pengemasan, hasil akhir kromosom metafase dapat dilihat dengan mikroskop dan mempunyai bentuk umum yang berhubungan dengan kromosom.
- Kromosom pada metafase yaitu bentuk dari tahap siklus sel setelah replikasi DNA dalam mengambil tempat dan masing-masing terdiri dari dua salinan molekul kromosomal DNA.
- Dua salinan tersebut bersama-sama menuju ke sentromer.
- Sentromer adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel.
- Dilihat dari kedudukan sentromernya, dikenal ada 3 macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, sub metasentrik, dan akrosentrik.
- Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase.
- Kromosom dapat diakui karena ukuran dan lokasinya dari sentromer.
- Setelah itu yang membedakan fitur dinyatakan ketika kromosom itu tercemar.
- Sebuah angka lah yang mencemari perbedaan tekniknya, masing-masing pola itu memiliki karakteristik untuk partikuler kromosom.
- Ini artinya seperangkat kromosom dimiliki oleh organisme yang dapat dopresentasikan sebagai karyogam, yang berupa pita umum dari masing-masing yang telah digambarkan dengan melihat karyotipenya
- Kedua DNA daerah sentromer dan protein dempet itu, memiliki fitur khusus.
- Sekuen nukleotida dari sentromer DNA yang paling baik pada tumbuhan Arabidopsis thaliana,
- Dengan beberapa ketelitian telah memungkinkan posisi sentromer pada sekuen DNA. Sekuen Arabidopsis memiliki jangkauan DNA 0,9-1,2 Mb dan masing-masing dibuat lebih besar 180-bp sekuen yang berulang.
- Pada manusia sekuen ekuivalen 171 bp dan dinamakan alphoid DNA.
- Akan tetapi, sentromer Arabidopsis juga terdiri dari berbagai salinan genom, disepanjang daerah dengan sedikit gen, yang kepadatannya 7-9 per 100 kb dengan 25 gen per 100 kb untuk daerah non sentromer dari kromosom Arabidopsis.
NOTE
- Chromosome: DNA and protein in a coiled, rod-shaped form that occurs during cell division.
- Chromatid: one of two identical pairs of a chromosome.
- Deletion: a mutation in which a segment of DNA breaks of off a chromosome.
- Diploid: a cell that contains both chromosomes of a homologous pair.
- DNA: hereditary information in the form of a large molecule called deoxyribonucleic acid
- G1 Phase: the first period of interphase in which the cell doubles in size. This is the phase dedicated to the growth of the cell. This is also the phase in which the cell carries out its function.
- G2 Phase: the final period of interphase, in which the cell undergoes rapid growth and prepares for mitosis.
- Haploid: having only one chromosome of each homologous pair, relates only to sex cells
- Histones: a protein molecule that DNA wraps around during chromosome formation.
- Homologous Chromosomes: one of a pair of morphologically similar chromosomes
- Inversion: a mutation that occurs when a chromosome piece breaks off and reattaches in reverse orientation.
- Karyotype: a group of the pictures displaying the individual chromosomes and is used by scientists to determine the cause of genetic disorders, etc.
- Nondisjunction: the failure of homologous chromosomes to separate during meiosis or the failure of sister chromotids to separate during mitosis
- Oogenesis: the production of mature egg cells.
- S Phase: the second period of interphase during which replication of DNA occurs.
- Sex Cells: Cells used in reproduction.
- Somatic Cells: Cells of the body, not sex cells
- Spermatogenesis: the production of sperm cells.
- Spindle Fibers: microtubules that extend across a dividing eukaryotic cell; assists in the movement of chromosomes.
- Translocation: a mutation when a piece of chromosome attaches to a nonhomologous chromosome.
No comments:
Post a Comment
Note: Only a member of this blog may post a comment.